Die Größe und Form des menschlichen zerebralen Kortex – einen Wunderwerk der Evolution, das für alles von Shakespeares Poesie bis zur Atombombe verantwortlich ist – wird einem Forschungsteam unter Führung der Yale School of Medicine und drei anderen Universitäten zufolge stark durch Mutationen eines einzigen Gens beeinflusst. (Anm. d. Red.: Der zerebrale Kortex ist auch als Großhirnrinde bekannt.)
Die Ergebnisse, die am 28. April im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurden, basieren auf einer genetischen Analyse einer türkischen und zweier pakistanischen Familien, deren Nachkommen mit der schwersten Form von Mikrozephalie geboren wurden. Die Gehirne der Kinder haben nur etwa zehn Prozent der Normalgröße. Sie besitzen auch nicht die normale kortikale Architektur, welche ein Markenzeichen des menschlichen Gehirns ist. Die Autoren weisen darauf hin, dass diese Kombination aus Faktoren bisher nicht bei anderen Genen beobachtet wurde, die mit der Entwicklung des menschlichen Gehirns verbunden sind.
Die Wissenschaftler fanden heraus, dass Mutationen desselben Gens, dem zentrosomalen NDE1, welches an der Zellteilung beteiligt ist, für die Deformationen verantwortlich waren.
„Der Grad der Reduktion bei der Größe des zerebralen Kortex und die Auswirkungen auf die Morphologie des Gehirns deuten darauf hin, dass dieses Gen eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des menschlichen Gehirns spielt“, sagte Murat Gunel, Co-Autor der Studie und Nixdorff-German Professor für Neurochirurgie sowie Professor für Genetik und Neurobiologie an der Yale University.
Wissenschaftler der Yale University und der Universitäten von Cambridge und Harvard arbeiteten zusammen mit Kollegen aus der ganzen Welt an der Studie, darunter auch die Kollegen aus der Türkei und Saudi Arabien.
„Diese Ergebnisse demonstrieren, wie einzelne Moleküle die Ausdehnung des menschlichen zerebralen Kortex in den letzten fünf Millionen Jahren beeinflusst haben“, sagte Gunel. „Wir sind jetzt etwas näher daran zu verstehen, wie dieses Wunder überhaupt passiert.“
Die Forschungsarbeit wurde unterstützt vom Yale Program on Neurogenetics, dem Yale Center for Human Genetics and Genomics, den National Institutes of Health und dem Wellcome-Trust. Mehmet Bakircioglu von der Yale University war Erstautor der Studie. Andere Yale Autoren der Studie sind Tanyeri Barak, Saliha Yilmaz, Okay Caglayan und Kaya Bilguvar.
Quelle: http://opac.yale.edu/news/article.aspx?id=8495
(SOM)
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